Un enfant sur 5 000 naît chaque année avec une absence totale de cellules ganglionnaires dans une partie du côlon, créant un blocage sévère du transit intestinal dès les premiers jours de vie. Ce trouble, longtemps confondu avec une simple constipation, peut entraîner des complications graves si le diagnostic n’est pas posé rapidement.
La prise en charge repose sur des protocoles médicaux et chirurgicaux bien établis, mais chaque cas présente des particularités qui compliquent le parcours de soin. Les avancées récentes ont permis d’améliorer significativement la qualité de vie des enfants touchés, à condition d’une identification précoce et d’un suivi adapté.
La maladie de Hirschsprung chez l’enfant : mieux comprendre ce trouble du côlon
La maladie de Hirschsprung figure parmi les malformations congénitales du gros intestin, touchant plus spécifiquement le rectum et parfois une partie plus étendue du côlon. Ce syndrome du côlon hypocontractile se définit par une absence de cellules ganglionnaires au niveau de la paroi intestinale, des cellules essentielles à la coordination des mouvements qui font avancer les selles.
Chez les plus jeunes, l’anomalie concerne majoritairement les garçons, avec une fréquence d’environ un cas pour 5 000 naissances. Le syndrome du côlon hypocontractile bloque le transit intestinal dès les premiers jours, entraînant une accumulation de matières fécales en amont de la zone dépourvue de cellules nerveuses. Le diagnostic se pose souvent dans les tout premiers jours de vie, mais il arrive que des formes moins marquées ne se révèlent qu’à travers une constipation chronique ou des occlusions intestinales répétées, parfois plusieurs mois plus tard.
L’impact de ce syndrome digestif ne s’arrête pas au tube digestif. Les perturbations du transit et les complications associées nécessitent l’intervention conjointe de pédiatres, chirurgiens et gastro-entérologues. Il s’agit d’éviter l’entérocolite, de préserver la croissance et d’accompagner les familles dans la gestion quotidienne de ce trouble chronique. Les recherches actuelles s’efforcent de percer les mécanismes de cette maladie et d’affiner les traitements pour offrir un avenir meilleur à ces jeunes patients.
Quels sont les signes qui doivent alerter les parents ?
Certains signes, chez le nouveau-né, doivent attirer l’attention sur un possible syndrome du côlon hypocontractile. Le retard d’expulsion du méconium, ce tout premier dépôt de selles, noir et épais, qui devrait normalement être évacué dans les 24 à 48 heures, constitue un signal à ne pas négliger. Un nourrisson qui tarde à éliminer ces premières selles, surtout si son ventre paraît gonflé ou tendu, mérite un examen attentif.
Chez l’enfant, d’autres manifestations sont fréquentes. Voici les signes à surveiller de près :
- Constipation sévère et persistante, qui résiste aux mesures habituelles
- Distension abdominale, ventre qui reste gonflé
- Vomissements bilieux ou alimentaires
- Retard de croissance, prise de poids insuffisante
Dans certaines situations, la maladie se présente de façon plus aiguë, avec une occlusion intestinale : arrêt complet du transit, douleurs intenses, vomissements. L’apparition d’une entérocolite, inflammation du côlon avec fièvre, diarrhée nauséabonde, altération de l’état général, impose une réaction rapide. Les symptômes digestifs peuvent varier selon la longueur du segment intestinal atteint : certains enfants souffrent de diarrhées, d’autres d’une constipation persistante, parfois très difficile à contrôler.
Cette diversité complique le repérage. Chez les enfants plus grands, la maladie peut alterner entre constipation rebelle et épisodes de selles abondantes, parfois explosives. Ce tableau clinique atypique impose de ne pas écarter ce diagnostic au profit de pathologies digestives plus courantes.
Le parcours du diagnostic : étapes et examens clés
Devant une suspicion de syndrome du côlon hypocontractile, le chemin vers le diagnostic se déroule en plusieurs étapes, orchestrées par le pédiatre et le gastro-entérologue. L’interrogatoire détaille la survenue des premiers symptômes : retard du méconium, constipation sévère, éventuelles occlusions intestinales. L’examen clinique s’intéresse à l’état général, à la silhouette abdominale et à la courbe de croissance de l’enfant.
Pour préciser les causes, plusieurs examens sont proposés. Le lavement baryté occupe une place centrale : il s’agit d’une imagerie du côlon qui permet de repérer une zone resserrée, suivie d’une dilatation en amont, une signature caractéristique du syndrome du côlon hypocontractile.
La confirmation passe par une biopsie rectale. Réalisée sous anesthésie locale, elle vise à mettre en évidence l’absence de cellules ganglionnaires dans le plexus myentérique. Ce critère, déterminant, distingue formellement la maladie de Hirschsprung des autres formes de constipation infantile. Parfois, une manométrie anorectale complète le bilan : cet examen mesure la capacité du sphincter à se relâcher lors de la distension rectale, un réflexe absent dans cette maladie.
Un diagnostic posé rapidement change radicalement l’avenir de l’enfant. Plus le trouble est détecté tôt, meilleures sont ses perspectives. Ce parcours, exigeant et pluridisciplinaire, mobilise radiologues, anatomopathologistes et spécialistes du tube digestif.
Traitements, suivi et qualité de vie après la prise en charge
Quand le diagnostic de maladie de Hirschsprung tombe, la chirurgie s’impose comme le premier levier. L’opération consiste à retirer la portion de gros intestin dépourvue de cellules ganglionnaires, puis à reconnecter la partie saine au rectum. Ce geste, réalisé dès que possible, permet de restaurer le transit et d’éviter les complications graves.
Après l’intervention, le suivi prend le relais. Le nursing intestinal, associant lavements et observation attentive du transit, accompagne la reprise du fonctionnement digestif. Dans certains cas, notamment chez les plus petits ou en cas de complications, une stomie de dérivation temporaire est mise en place. Elle favorise la cicatrisation et limite le risque d’entérocolite.
L’accompagnement ne se limite pas à l’hôpital. Le gastro-entérologue pédiatrique et l’équipe de rééducation jouent un rôle pivot. L’apprentissage de la continence demande parfois du temps, accompagné de kinésithérapie périnéo-sphinctérienne pour développer le contrôle des sphincters. L’alimentation occupe une place de choix : une alimentation adaptée, parfois enrichie en fibres si cela est recommandé, favorise un transit régulier. L’allaitement maternel reste privilégié chez le nouveau-né, chaque fois que cela est possible.
La qualité de vie des enfants dépend d’un suivi coordonné, souvent assuré par un centre-expert. La surveillance de la croissance, la prévention des complications et le soutien apporté aux familles s’inscrivent dans la durée. L’implication de chaque professionnel construit un parcours solide, capable d’offrir à ces enfants une vie plus sereine, malgré la complexité de leur maladie. Et sur ce chemin, chaque progrès médical redonne un peu plus d’élan à l’histoire de ces familles.
