La neurofibromatose est une affection génétique relativement courante. Elle est caractérisée par la croissance de neurofibromes. Il s’agit d’un type de tumeur qui est généralement bénigne ou non cancéreuse, bien qu’elle puisse parfois être cancéreuse. Ces neurofibromes peuvent se former partout où il y a des cellules nerveuses dans le corps. La neurofibromatose n’est pas guérissable, mais elle est gérable et de nombreuses personnes atteintes mènent une vie normale.
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Quels sont les types de neurofibromatose ?
Il existe 3 types de neurofibromatose :
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- la neurofibromatose de type 1 (NF1) la forme la plus courante, causée par une modification d’un gène sur le chromosome 17 ;
- la neurofibromatose de type 2 (NF2) une forme très rare, causée par une modification d’un gène sur le chromosome 22 ;
- la schwannomatose similaire à la NF2, mais non associée aux tumeurs de l’oreille interne et à la perte d’audition.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?
Les signes et symptômes diffèrent d’une personne à l’autre, selon le type de condition qu’ils ont.
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Dans la NF1, les tumeurs bénignes se développent généralement sur la peau.
Une caractéristique commune de NF1 est les taches de café au lait, qui sont des plaques cutanées de couleur café inoffensives.
La plupart des gens ont 1 ou 2 de ces taches, mais les personnes atteintes de NF1 en ont toujours 6 ou plus.
Dans la NF1, des tumeurs peuvent également apparaître sur le nerf optique et sur l’iris de l’œil.
Ces tumeurs peuvent ou non affecter votre vision.
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Dans la NF2, les tumeurs bénignes se développent généralement dans les oreilles, mais elles peuvent également être trouvées dans la moelle épinière et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure
une perte auditive
et des problèmes de déglutition, d’élocution, d’équilibre et de mouvements oculaires.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?
La moitié des personnes atteintes de neurofibromatose l’ont héritée d’un parent qui en est atteint, tandis que d’autres seront la première personne de leur famille à en être atteinte.
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Comment la neurofibromatose est-elle diagnostiquée ?
La neurofibromatose est généralement diagnostiquée dans l’enfance. Si un médecin voit plusieurs signes indiquant qu’une personne est atteinte de neurofibromatose, il l’orientera vers un spécialiste pour des tests plus poussés. Un test génétique prénatal est possible si la neurofibromatose est connue dans la famille.
Comment guérir la neurofibromatose ?
La neurofibromatose ne peut pas être guérie, mais tous les symptômes qui surviennent peuvent être traités et/ou pris en charge. Des soins médicaux réguliers peuvent être nécessaires pendant l’enfance et à l’âge adulte, en particulier si les tumeurs deviennent cancéreuses, bien que cela soit rare.
